Betegmagzat.hu: Fórumok / Beteg a Magzatom! / A Dandy-Walker szindróma

Fórumok

Betegmagzat.hu :: Fórumok :: Betegmagzat.hu FÓRUM :: Beteg a Magzatom!		<< Előző téma \| Következő téma >>
A Dandy-Walker szindróma


Moderátorok: admin, horgely, Géza

Szerző

Üzenet

horgely

cs febr 21 2008, 08:01

Regisztrált tag #10

Regisztrált: cs júl 19 2007, 05:52
Üzenetek: 1

A Dandy-Walker szindróma egy agyi fejlődési rendellenesség, az agykamratágulat (vízfejűség) egyik csoportjába tartozó elváltozás, amely a terhesség 50-84. napja között alakul ki.

Az elváltozás megértéséhez tudni kell, hogy az agyat folyadék (agyvíz) veszi körül, ami az agyban lévő üregekben, az un. agykamrákban termelődik. Ez a folyadék azután a vérkeringésbe kerül és felszívódik. Amennyiben ez a folyadék nem tud elfolyni, akkor vízfejűség, (orvosi néven hidrokefalusz=hydrocephalus) alakul ki. A vízfejűség következtében megnő az agykamrai nyomás, ami összenyomja az agyvelőt.
A Dandy-Walker szindróma lényege, hogy a negyedik agykamra és az agyon kívüli tér közötti összeköttetés (amelyet felismerőjükről Luschka és Magendie nyílásnak neveznek) a méhen belüli életben részben vagy teljesen elzáródik. A IV. agykamra egy óriási tömlővé (cisztává) alakul. Ennek a nyílásnak az elzáródása miatt az agyvíz /liquor/ nem tud teljes mértékben lefolyni, így az agyvíz keringése, érrendszerbe történő felszívódása és eloszlása akadályozott. Az agykamrákban nagy mennyiségű folyadék (liquor) halmozódik fel, a koponyában megnő a nyomás és az agyvíz felgyülemlése miatt, az agykamrák és a koponya rendellenesen kitágulnak, a kisagy sorvadt (hypoplasiás) lesz. Az elzáródás következtében vízfejűség alakul ki, amelyhez különböző más arendellenességek (szem-és szívfejlődési gondok) is járulhatnak.
A vízfejűség súlyossága jelentős eltéréseket mutat. Legsúlyosabb típusai már a méhen belüli életet is lehetetlenné teszik (30%-uk halva születik).
Élveszülötteknél a tünetek a következők: az agyvíz felszaporodása miatt a csecsemő fejkörfogata nő, a kutacsok tágulnak, később elődomborodnak, a koponyavarratok tágulnak, a szemgolyók lefelé tekintenek (naplementére emlékeztető tekintet). A fej számítógépes rétegvizsgálata (CT), ultahangvizsgálata, valamint mágneses rezonancia vizsgálata (MRI) alapján felállítható a diagnózis és meghatározható az agykárosodás mértéke.
Az agyon belüli elzáródás okozta vízfejűség sebészi beavatkozással esetleg megszüntethető. Újszülött vagy csecsemőkorban a nyomásfokozódást leggyakrabban un. shuntműtéttel szüntetik meg, amelynek a lényege a károsodást okozó megszaporodott agyvíz levezetése a vérkeringésbe vagy a hasüregbe. A műtét a gyermek életét nem veszélyezteti, de nemritkán több operációra is szükség van a kívánt eredmény eléréséhez. Sikeres műtéttel a gyermekek testi és értelmi fejlődése a súlyosságtól függően biztosítható. Előfordulhat azonban az értelmi és testi fejlődés korlátozottsága, és az önálló életvitel akadályozottsága.

A rendellenesség ma már a magzati életben, ultrahangvizsgálattal felismerhető.

A Dandy-Walker-féle elváltozás leggyakrabban lappangó recesszív öröklődésre vezethető vissza. A lappangó öröklődés akkor válik érzékelhető válósággá, amikor olyan szülők nemzenek gyermeket, akik kromoszómájuknak ugyanazon a helyén egy-egy hibás gént hordoznak. Az ő esetükben a lokusz másik ép génje elnyomja a hibás gén hatását, ezért a szülők egészségesek. A hibás gének találkozásának valószínűsége 25%, ilyen esetben megjelenik a rendellenesség.

Budapest, 2008. február 19. Dr. Métneki Júlia

Vissza az elejére

Mariann

p febr 22 2008, 01:25

Regisztrált tag #20

Regisztrált: p febr 08 2008, 12:47
Üzenetek: 3

Köszönöm a cikket,tökéletes és érthető.Sajnos az én kisbabám már nem él.Ő Dandy-Walker syndrómás volt.Nálunk nem genetikai eredetű volt,ezért szeretnék többet megtudni a spontán kialakulás okairól,mert erről nem kaptam az orvosoktól információt.Terhesség alatt hányadik héten látható már UH-on?
Üdv:Mariann

[ Módosítva k febr 26 2008, 02:01 ]

Vissza az elejére


Ugrás: Vissza az elejére